Специалисты Ростовской областной детской клинической больницы вместе с федеральными коллегами спасли жизнь малыша с редчайшим генетическим заболеванием - IPEX?синдромом.
В возрасте полутора месяцев ребенок поступил в отделение реанимации ОДКБ в крайне тяжелом состоянии. У него стремительно развивались жизнеугрожающие осложнения. Молниеносное течение болезни и сочетание симптомов позволили ростовским специалистам заподозрить редкую форму первичного иммунодефицита. В кратчайшие сроки было выполнено комплексное генетическое обследование, подтвердившее диагноз – Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром).
Учитывая критическое состояние ребенка и редкость патологии, решение о транспортировке в федеральный центр было принято незамедлительно. Пациент был переведен в отделение иммунологии Российской детской клинической больницы, где ему подобрали терапию.
Пациент из Ростовской области стал первым с верифицированным диагнозом IPEX в регионе, при этом во всем мире зарегистрировано не более 300 детей с подобной патологией. Прогноз при этом синдроме напрямую зависит от тяжести клинических проявлений и скорости постановки диагноза.
В настоящее время ребенок дома, с семьёй. Продолжает лечение под наблюдением специалистов.
Отметим, что ключевую роль в благоприятном исходе играет мультидисциплинарный подход и высокая квалификация врачей как первичного звена, так и специализированных стационаров.
