Несовершенный остеогенез – редкое генетическое заболевание, которое вызывает патологическую хрупкость костей. Один случай на 10-20 тысяч населения. Ежегодно порядка 10 пациентов с данной редкой патологией проходят лечение в Клинике нейроортопедии и системных заболеваний НМИЦ ТО им. академика Г.А. Илизарова Минздрава России.
Лечение, как правило, многоэтапное, с применением комбинированного остеосинтеза — это метод Илизарова и интрамедуллярный остеосинтез. Первый позволяет выполнить стабильную фиксацию и возможность нагружать конечность после операции.
Интрамедуллярный остеосинтез авторскими телескопическими стержнями из титана позволяет повысить жесткость фиксации во время лечения и после снятия аппарата Илизарова, а также армировать кость изнутри, предупреждая повторные переломы и деформации.
Лечением пациентов с несовершенным остеогенезом занимаются врачи нескольких отделений Клиники нейроортопедии и системных заболеваний НМИЦ ТО им. академика Г.А. Илизарова Минздрава России.
Так как заболевание передается по наследству, часто «хрустальные» пациенты проходят лечение целыми поколениями. Рекорд отделения №17 — три поколения «хрустальных» из одной семьи. Врачи отмечают, что стандартно, подобные пациенты приезжают на лечение после постановки диагноза в детском возрасте и получают поддерживающее хирургическое лечение на протяжении всей юности.
— Деформирование костей нижних конечностей у пациентов с несовершенным остеогенезом приводит к ограничениям, мешает детям социализироваться, ходить и заниматься простыми бытовыми вещами. Коррекция деформаций, которую мы предлагаем, делает «хрустальных» пациентов более активными, выносливыми, мы дарим им способность ходить, преодолевать небольшие препятствия, такие как порожки и ступеньки. Обыденность, которая ранее была для них не доступна, — прокомметировал Никита Гвоздев, к.м.н., заведующий отделением №17.
Однако бывают «хрустальные» пациенты, которые решились на операцию уже в зрелом возрасте. Пример — 35-летний Андрей Ф. из Ростовской области, он поступил на лечение в отделение №6 в январе этого года. Мама и младший брат Андрея тоже имеют диагноз — несовершенный остеогенез.
Сам пациент уже не помнит, сколько переломов у него было, чаще всего ломалась челюсть, кости голени, бедра и предплечья. Консервативное лечение только усугубило деформацию и острый болевой синдром при ходьбе, итог — Андрей уже 18 лет передвигается на инвалидном кресле. Сейчас благодаря усилиям врачей ТОО№6 у Андрея есть надежда на возможность стоять и передвигаться с опорой на своих ногах.
— К моменту поступления у пациента ярко выраженная антекурвационная саблевидная деформация обеих голеней. Первым этапом мы одномоментно выполнили ему корригирующую остеотомию костей левой голени на двух уровнях, устранены деформации. Проведен интрамедуллярный остеосинтез телескопическим стержнем. Из-за особенностей заболевания, пациенты с несовершенным остеогенезом имеют очень узкий костномозговой канал, поставить взрослый стержень с блокированием не получится, мы используем детские варианты также пациенту для дополнительного армирования костей конечности поставили аппарат Илизарова. Сейчас мы начинаем постепенно его вертикализировать, — отметила лечащий врач пациента, Алёна Воробьева.
В середине марта пациенту планируют провести вторую операцию и укрепить уже правую голень. Отметим, что младший брат Андрея, который имеет такое же генетическое заболевание, недавно проходил лечение в НМИЦ ТО им. академика Г.А. Илизарова Минздрава России, и его положительный опыт побудил 35-летнего пациента к первой операции.
Категории: Региональные новости.
