Уже третий год Ростовский государственный медицинский университет Минздрава России проводит исследования, позволяющие спасать новорожденных, сохраняя здоровье новых поколений. Медуниверситет участвует в решении этой государственной задачи с 2023 года, войдя в число 11 центров в России, на базе которых реализуется федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга.
Специалисты выявляют опасные наследственные заболевания в первые дни жизни ребёнка, и это позволяет оперативно начать лечение и получить благоприятный прогноз.
За эту работу заведующий лабораторным отделом Медико-генетического центра РостГМУ Сергей Морданов и группа ученых были удостоены главной медицинской
премии страны «Призвание».
О том, что было сделано в 2025-м году и какие задачи ждут в году наступающем, Сергей Викторович рассказал корреспонденту Наталье Нарсеевой.
В лабораторном отделе Медико-генетического центра РостГМУ за неполных 3 года обследовано более 400 тысяч образцов крови новорожденных из Ростовской, Астраханской, Волгоградской областей, Калмыкии, Дагестана, Ингушетии, Чеченской Республики, а также Донецкой и Луганской Народных Республик.По их результатам 8 000 малышей попали в группу риска – им было назначено дополнительное обследование в Москве в федеральном Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова, где у почти 250 ребятишек были выявлены серьезные наследственные заболевания.
Данные об этом оперативно поступают в регионы, где детей берут на диспансерное наблюдение, им организовано лечение и лекарственное обеспечение.
А целым рядом дорогостоящих препаратов маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».
– Ранняя диагностика надежно защищает малышей от тяжелых последствий из-за позд-него выявления наследственных болезней. У них появляется не только шанс на жизнь, причем нормальную, но и возможность родить в будущем здоровых ребятишек, – говорит Сергей Морданов.
В новом году Министерством здравоохранения РФ запланировано поэтапное расширение перечня исследований новорожденных.
– С 1 января 2026 года к списку выявляемых лабораторией генетики РостГМУ нозологий добавляются две болезни обмена веществ и расширяется группа выявляемых иммунодефицитных состояний, – рассказывает Сергей Морданов. – Готовим к этому оборудование и персонал. Дополнительно приобретено новое оборудование –
тандемный масс-спектрометр.
По словам специалиста, исследования, которые проводятся здесь, дают новорожденному шанс на здоровое будущее.
Раньше, только родившись, он был уже обречен на инвалидность и раннюю гибель.
– Это – реальный результат работающей федеральной программы и большой команды, – говорит Сергей Викторович. – Это результат и нашей повседневной работы. Мы получаем обратную связь от регионов, от Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова и понимаем: работаем в правильном направлении, помогаем людям, целым семьям. Каждый выявленный и подтвержденный случай – еще одна предотвращенная беда.
В лабораторном отделе делают все, чтобы сократить на своем этапе выполнение исследований с 72 часов до суток.
Здесь постоянно контролируют качество и скорость выдачи результатов. Работа не останавливается ни на минуту – всё всегда в действии, в случае необходимости дублирующее оборудование.
Для родителей ребят такие обследования бесплатные. Регионы финансируют их из своих бюджетов, но при этом до 99% расходов покрывают субсидии из бюджета федерального. Охват скринингом новорожденных в 2025 году составил более 95 контрольных процентов.
– Что касается самих исследований, то мы уже расширили спектр выявляемых иммунодефицитных состояний, а с 2026 года добавим новые маркеры, которые позволят выявлять новые болезни обмена веществ. Уверен, в перспективе, с 2027 года мы подойдем к дальнейшему расширению скрининга и выявлению большего числа заболеваний и нозологических групп, – подчеркивает Сергей Морданов. – Во всем мире развивается это направление. И если посмотреть на проблему с экономической точки зрения, оно в перспективе очень включается выгодно государству: на одной чаше весов – здоровые люди, на другой – совсем не здоровые. Счастливые полноценные семьи – и страдающие от горя.
– Я хорошо знаю людей, которые продвигали с нулевых годов идею и саму программу медико-генетических исследований, в частности, неонатального скрининга, проводили исследования, пилотные проекты, – говорит Сергей Морданов. – Это просто титанический труд – организовать все таким образом, чтобы вся система по стране работала четко, без сбоев. Но здоровье каждого ребенка, счастье каждой семьи того стоят.
Будущее долголетие закладывается с колыбели – вот основа национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». И РостГМУ причастен к решению этой задачи.
Фото предоставлено медиацентром РостГМУ
